Cantabria cuenta con muchos profesionales que estudian las llamadas Enfermedades Raras

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SARAY CEBALLOS [email protected] | SANTANDER. Rellene todos los campos con sus datos. 1 1 Aparecen con una baja frecuencia (menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes)….

Aunque puedan sonar un tanto extrañas y algo alejadas de enfermedades de las que se habla todos los días como el alzheimer o la epilepsia, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la anemia de Fanconi o los Errores congénitos del metabolismo son enfermedades que afectan a un parte de la población. Concretamente, a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Y es que éste en el índice de afección que una enfermedad ha de tener para ser incluida, según la Unión Europea, en la categoría de Enfermedades Raras (ER).

El pasado lunes, día 28, se celebró el Día Mundial de este tipo de patologías que, según datos del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), cuenta con más de 7.000 dolencias distintas y que, en España, afecta a más de tres millones de personas.

Diagnóstico y protocolo

El diagnóstico precoz de las Enfermedades Raras es un pilar fundamental en su tratamiento. Para ello, según Roberto Zarrabeitia, coordinador de la unidad de telangiectasia hemorrágica hereditaria del Hospital Sierrallana, «la formación específica y la concienciación en la medicina primaria y en especialidades generalistas es fundamental».

En este sentido, Domingo González-Lamuño, médico adjunto del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla considera que «las estrategias de atención temprana son las mejores iniciativas que se han establecido a nivel regional en Cantabria», permitiendo, además, las ayudas a la dependencia el acceso a recursos necesarios que no están dentro del sistema asistencial. «Existen diferentes observatorios que permiten reconocer las necesidades de pacientes y organizativos pero que aún están lejos de la realidad asistencias de los pacientes», añade.

Cantabria es una región donde son muchos los profesionales que están trabajando en estas patologías, tanto a nivel clínico como a nivel de investigación molecular y genética, participando, además, varios especialistas en el diseño de la estrategia nacional para las enfermedades raras, presentada en el Ministerio de Sanidad en octubre de 2009.

Junto a la detección precoz, es importante también establecer protocolos de actuación, «para favorecer el diagnóstico», por un lado, y para «el manejo de estas patologías», por otro, en palabras de Zarrabeitia.

Sin embargo, González-Lamuño afirma que no es posible generalizar protocolos de actuación ante las ER, «cada grupo de enfermedades o, incluso, cada enfermedad puede precisar un protocolo específico». Frente a ello, el pediatra afirma que existen guías «consensuadas por grupos de expertos que pueden ser aplicados por profesionales menos expertos en esa enfermedad concreta, que se implican con el paciente».

Áreas específicas

La poca incidencia de las Enfermedades Raras plantea la duda sobre la necesidad de destinar áreas específicas dentro del sistema público de salud para este sector. Guillermo Pombo, vicepresidente de la Junta autonómica de Semergen-Cantabria, considera que, desde el punto de vista de Atención Primaria, la asistencia de los afectados por ER debe ser la general, «un primer nivel en Atención Primaria donde se realizan las actividades preventivas, la orientación diagnóstica ante la sospecha de enfermedad y el seguimiento tras el diagnóstico, así como otro nivel con la asistencia especializada de ámbito hospitalario».

En esta línea, Zarrabeitia considera «complicado» el hecho de «delimitar un área específica de Enfermedades Raras en global o, incluso, por apartados».

Por su parte, Carlos Pipaón, investigador del Ifimav, sí lo considera necesario ya que «el hecho de que estas patologías afecten a un número reducido de personas hace que las grandes compañías farmacéuticas no vean en ellas una fuente de ingresos interesantes», algo que ha repercutido en la necesidad de que «desde hace unos años, las instituciones públicas de salud han desarrollado programas para subvencionar estudios en estas patologías».

Finalmente, González-Lamuño afirma que el sistema debería «optimizarse» separando la patología compleja de la que no lo es, independientemente de que sean ER o «de alta prevalencia». «No pueden utilizarse los mejores recursos tecnológicos y humanos en medicina que, realmente, es consumismo sanitario».

Desde: http://www.eldiariomontanes.es/v/20110306/economia/innova-cantabria/fuera-comun-20110306.html

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